Grossesses: une anomalie génétique est une cause possible de naissance prématurée

Grossesses: une anomalie génétique est une cause possible de naissance prématurée

Les naissances prématurées sont souvent causées par un défaut génétique?
Les naissances prématurées peuvent être déclenchées, entre autres, par une forte augmentation de la quantité de liquide amniotique (polyhydramnios) pendant la grossesse, bien que les causes de cette situation n'aient pour la plupart pas été élucidées, selon l'hôpital universitaire de Cologne. Cependant, un groupe de travail interdisciplinaire de la clinique universitaire a maintenant réussi à «identifier une mutation qui contribue à une augmentation de la quantité de liquide amniotique». Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue «New England Journal of Medicine».

La forte augmentation de la quantité de liquide amniotique et les dangers qui en résultent pour le déroulement de la grossesse ont jusqu'à présent été insuffisamment étudiés. Avec leur étude actuelle, les scientifiques de l'hôpital universitaire de Cologne ont maintenant pu prouver qu'un certain défaut génétique peut entraîner des troubles de la régulation de la quantité de liquide amniotique et les complications de la grossesse qui en résultent. "La contribution est révolutionnaire pour l'étude de la régulation du liquide amniotique et de la fonction rénale du fœtus dans l'utérus", a déclaré l'hôpital universitaire de Cologne.

Des chercheurs de Cologne identifient des mutations génétiques jusque-là inconnues
L'équipe de recherche autour du Dr. Bodo Beck de l'Institut de génétique humaine, en collaboration avec des scientifiques du Centre de génomique de Cologne (CCG), de la clinique médicale II et de l'Institut de pathologie de la clinique universitaire de Cologne, a montré que chez les fœtus mâles, les mutations du gène MAGED2 entraînent une augmentation extrême de la quantité de liquide amniotique (polyhydramnios ), qui à son tour peut être la cause d'une naissance prématurée.

Jusqu'à présent, la fonction du gène MAGED2 n'a pas été entièrement comprise, expliquent les chercheurs. Cependant, il a maintenant été démontré pour la première fois que "ce gène exerce des fonctions de contrôle importantes dans le rein du fœtus en ce qui concerne la production d'urine et sert ainsi à maintenir une quantité adéquate de liquide amniotique au cours du deuxième trimestre de la grossesse", rapporte l'hôpital universitaire de Cologne. Avec des mutations du gène, de fortes augmentations de la quantité de liquide amniotique sont possibles, ce qui présente un risque pour le déroulement de la grossesse.

Complications prévisibles à un stade précoce
Une enquête sur le gène MAGED2 pourrait déjà apporter des avantages aujourd'hui, expliquent les chercheurs. «Selon l'état actuel des connaissances, les garçons concernés ont un bon pronostic à long terme. Il n'y a aucune preuve de maladie rénale permanente. Cela signifie que si une mutation MAGED2 est détectée chez la mère et l'enfant, nous pouvons économiser des diagnostics supplémentaires inutiles et éviter un traitement médicamenteux à long terme inutile », explique le Dr. Bodo Beck dans le communiqué de presse de l'hôpital universitaire de Cologne. De plus, en cas de mutation MAGED2, les femmes enceintes peuvent être orientées en temps utile vers un centre spécialisé ayant une expérience dans le traitement des prématurés présentant une insuffisance rénale temporaire. (fp)

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