Trisomie 21: Aide aux enfants trisomiques

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Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent souvent vivre de manière relativement indépendante

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, décrit une mutation génomique qui est perceptible chez les enfants, entre autres, dans un retard de développement. Avec des exercices ciblés, les plus petits peuvent devenir des personnalités relativement indépendantes. Des experts et des personnes concernées parlent à l'agence de presse «dpa» de leurs expériences avec les enfants atteints du syndrome de Down.

Diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance uniquement par une chirurgie invasive à risque Le diagnostic du syndrome de Down est généralement un choc pour les parents. Souvent, les personnes touchées ne découvrent l'anomalie génétique de leur enfant qu'après la naissance. Car pendant la grossesse, les méthodes d'examen habituelles ne peuvent donner qu'une indication d'une trisomie 21 éventuellement existante. Un diagnostic fiable ne peut être posé que par l'amniocentèse (examen du liquide amniotique), la biopsie des villosités choriales ou, plus rarement, la cordocentèse (ponction du cordon ombilical). Cependant, ces examens comprennent une procédure invasive, qui est associée à un niveau de risque différent de fausse couche liée à l'intervention, ce qui explique pourquoi de nombreux parents décident de ne pas le faire.

Les parents du petit Ariel n'ont appris que trois jours après sa naissance que l'enfant était affecté par la mutation génomique. Lors des examens de routine pendant la grossesse, les médecins n'avaient rien trouvé qui indiquait une trisomie 21. Aucune enquête supplémentaire n'a donc été effectuée. "On ne s'y attendait pas du tout", a déclaré le père du garçon, Marco Baré, à l'agence de presse. Le diagnostic n'a pas non plus fait s'effondrer le monde contrairement aux autres enfants. Seulement retard de développement. "

La trisomie 21 est causée par une mutation génomique Chez les enfants trisomiques, une mutation génomique est responsable d'une distribution irrégulière des chromosomes lors de la division cellulaire. Normalement, les cellules humaines contiennent 23 chromosomes en double, donc il y a un total de 46 chromosomes. Dans ce qu'on appelle la trisomie 21, le chromosome 21 est présent trois fois au lieu de seulement deux fois dans chaque cellule du corps, de sorte que les enfants atteints du syndrome de Down ont un total de 47 chromosomes. Ce n’est pas une maladie ou un défaut génétique héréditaire, a déclaré à l’agence Gerhard Hammersen, médecin responsable de la consultation sur le syndrome de Down à la clinique pour enfants Cnopf à Nuremberg.

Quand Ariel est né, il avait une malformation cardiaque typique du syndrome de Down et a conduit les médecins sur la bonne voie. À l'âge de cinq mois, il a subi une chirurgie cardiaque. La malformation cardiaque congénitale survient chez environ 40% des bébés atteints du syndrome de Down. Le degré de gravité varie considérablement. Les enfants ont généralement une malformation cardiaque complexe avec un trou commun entre les deux oreillettes et les cavités (communication interauriculaire). «En conséquence, le développement et les performances des enfants sont considérablement altérés dans les premiers mois de la vie, certains n'ont que la force de respirer et de boire.» La plupart du temps, la chirurgie peut très bien aider les petits patients, dit Hammersen.

Le syndrome de Down entraîne divers retards de développement. La mesure dans laquelle les enfants atteints du syndrome de Down sont altérés dans leur développement par la mutation du génome n'apparaît clairement que dans les premières années de la vie. Les tests effectués avant la naissance ne permettent pas de déterminer la gravité, souligne Elzbieta Szczebak de l'InfoCenter allemand sur la trisomie 21 dans une interview à l'agence de presse. Les traits visibles du syndrome de Down, tels que les yeux bridés, le visage assez large, le nez court et les changements caractéristiques des mains, ne fournissent aucune information sur la gravité de la déficience.

Comme la plupart des enfants atteints de trisomie 21 ont une faible tension musculaire, il est conseillé de commencer la physiothérapie le plus tôt possible. Parce que de nombreux bébés ont même du mal à boire parce que leurs muscles faciaux sont trop mous. La physiothérapie peut soutenir le développement général des enfants. Dans le même temps, les exercices empêchent les développements indésirables typiques de la trisomie 21. "Accélérer le développement moteur - par exemple apprendre à s'asseoir, à ramper, à se tenir debout et à marcher - n'est pas l'objectif", explique Hammersen. "Il s'agit bien plus que les enfants apprennent correctement et bien." Les parents sont également mis au défi, car les exercices de physiothérapie doivent également être effectués quotidiennement à la maison.

Comme le rapporte le père d'Ariel, le garçon marche depuis deux ans et commence à peine à parler.
"Vous devez écouter attentivement." Donc Papa n'est que Pa et la voiture n'est que Au. Ariel utilise la communication gestuelle (GuK), poursuit Baré. Les termes significatifs sont initialement affichés avec des gestes.

Des approches telles que l'administration de médicaments, de vitamines, d'oligo-éléments ou du complément alimentaire individuel ciblé (Intervention Nutritionnelle Ciblée, TNI) pour réduire les déficiences causées par le syndrome de Down n'ont pas abouti, a déclaré Hammersen. «Toutes ces mesures se sont avérées inefficaces et n'ont pas eu d'impact positif sur le développement des enfants. En fin de compte, ils ne sont pas utiles et ne peuvent être recommandés. "

Ne sous-estimez pas les enfants trisomiques La plupart des enfants trisomiques ont une personnalité très ouverte et amicale. Il leur est facile d'approcher d'autres personnes. "Ariel n'a aucun problème à se distinguer de ses parents", dit Baré. Il est ouvert aux étrangers et ne fait aucune différence qui est son partenaire. "Un enfant de quatre ans trouve que c'est mignon. Mais à 12 ans, 13 personnes le trouvent. plus drôle », s'inquiète le père. C'est pourquoi il essaie d'enseigner à son fils à la fois comment permettre la proximité et comment garder ses distances.

Szczebak souligne qu'il est important de ne pas sous-estimer les enfants trisomiques. «Il n'y a rien de mal à vous faire plus confiance. Au contraire ", explique-t-elle. De plus, ils doivent être bien intégrés dans la famille et avoir des contacts avec leurs pairs. Cela profite beaucoup à leur développement. Cela prend parfois du temps car les parents sont souvent submergés par la situation au début", poursuit Szczebak. Les personnes touchées pourraient se tourner vers un groupe d'entraide et se rendre dans des centres d'intervention précoce avec leurs enfants. Une chose est particulièrement importante pour Baré: "Il suffit d'être père ou mère et devenir soi-même un spécialiste." (Ag)

> Crédits photo: Farbenmeer / pixelio.de

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Vidéo: le cheminement des parents dun enfant trisomique à Taïwan