Crises fébriles chez les enfants dues à des mutations génétiques

Crises fébriles chez les enfants dues à des mutations génétiques

Mutations géniques responsables de crises fébriles chez les jeunes enfants
04.11.2014

Environ deux à quatre enfants dans le monde souffrent de crises fébriles à un jeune âge. C'est généralement un choc pour les parents de voir leur progéniture se contracter soudainement. Les chercheurs ont maintenant découvert une cause jusqu'alors inconnue de la forme la plus courante de crises d'épilepsie.

Jusqu'à présent, cause inconnue prouvée La forme la plus courante de crises d'épilepsie sont les crises fébriles. Environ deux à quatre pour cent de tous les enfants dans le monde sont touchés. En Allemagne, environ 100 000 enfants sont touchés. Ils surviennent souvent entre trois mois et cinq ans et peuvent déjà se produire à une température légèrement élevée. C'est généralement un choc pour les parents lorsque leur enfant est tourmenté par de la fièvre et des contractions musculaires. Une équipe internationale de chercheurs dirigée par des experts des universités de Tübingen, Louvain et Luxembourg a maintenant réussi à prouver une cause jusque-là inconnue pour cette forme la plus courante de crises d'épilepsie chez les jeunes enfants.

Les mutations géniques conduisent à des convulsions fébriles Selon cela, des mutations du gène STX1B sont responsables des réactions pathologiques à la fièvre, comme le montre l'étude récemment publiée dans la revue "Nature Genetics". Ces mutations géniques conduisent à une régulation perturbée de la libération de certains neurotransmetteurs par les cellules nerveuses. Il en résulte une augmentation des décharges électriques involontaires dans le cerveau et donc des crises d'épilepsie fébriles. À long terme, les modifications génétiques nouvellement découvertes peuvent également provoquer une épilepsie sévère et une déficience intellectuelle. Sur la base de leurs découvertes, les scientifiques espèrent désormais pouvoir développer de nouvelles thérapies.

Le taux d'augmentation de la fièvre est crucial Il semble que le taux d'augmentation de la fièvre soit plus crucial que la température. Professeur Dr. Holger Lerche, membre du conseil d'administration de l'Institut Hertie pour la recherche clinique sur le cerveau (HIH) de l'Université de Tübingen et directeur médical du département de neurologie spécialisé dans l'épileptologie à l'hôpital universitaire de Tübingen, a déclaré dans un communiqué de presse: «Cela explique pourquoi les enfants peuvent avoir une crise fébrile avant les parents. remarquez que votre enfant est malade du tout. »Bien sûr, les parents s'inquiètent si leur enfant est sujet à de telles crises fébriles, mais l'auteur principal de l'étude, le professeur Lerche, a déclaré:« La plupart des jeunes patients cessent d'être sujets aux attaques jusqu'à ce qu'ils atteignent l'âge scolaire. . "

La prédisposition génétique joue un rôle important On sait jusqu'à présent peu de choses sur les circonstances qui contribuent au développement de crises fébriles simples en épilepsie. «La disposition génétique joue ici un rôle important. Jusqu'à présent, on ne sait pas suffisamment quels changements dans la constitution génétique sont connus », a déclaré le co-initiateur, le professeur Dr. Yvonne Weber, consultante senior au département de neurologie avec une spécialisation en épileptologie à l'hôpital universitaire de Tübingen. Le séquençage de l'exome, un examen d'une section du matériel génétique, fournit désormais des informations plus précises. L'exome représente environ un pour cent du génome humain.

Résultats des études animales confirmés Premièrement, l'analyse du matériel génétique a révélé des mutations STX1B dans deux grandes familles souffrant de convulsions fébriles et d'épilepsie. D'autres patients présentant des convulsions fébriles et une épilepsie sévère ont également été examinés et quatre autres mutations ont été découvertes. Un total de 450 patients ont été inclus dans l'étude. L'équipe de recherche a confirmé les résultats dans un modèle animal avec des poissons zèbres. «Nous avons pu démontrer que des modèles de comportement de type crise et des changements dans les ondes cérébrales se sont également produits chez le poisson zèbre avec des gènes STX1B génétiquement modifiés, qui ont augmenté de manière significative lorsque la température augmente - comme dans le cas de la fièvre», a expliqué Camila Esguerra, qui a mené l'expérience animale à l'Université de Louvain. A. Dr. Alexander Crawford (Luxembourg), qui avec le Dr. Dans une étude antérieure, Esguerra a trouvé une substance qui pourrait prévenir les crises les plus graves chez le poisson zèbre, "Nous espérons que dans quelques années nous pourrons l'utiliser pour développer un nouveau médicament qui peut empêcher le développement de certaines formes d'épilepsie sévère de l'enfant." (un d)

Image: Alexandra H. / pixelio.de

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